E’ semplice, economica, e soprattutto non invasiva. Il nome può apparire complicato – Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda - ma un’abbreviazione rende tutto più semplice: è MLPA, ed è la tecnica che si prepara a mandare in pensione l’amniocentesi, assieme a tutta la serie di esami in programma prima di un qualsiasi parto, per verificare lo stato del feto.
L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l’instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l’aborto.
L’MLPA permette alla mamma di scoprire se il bambino è affetto da malformazioni cromosomiche solamente attraverso una semplice analisi del sangue, da effettuarsi tra il sesto e l’ottavo mese di gravidanza. Lasciando a casa, però, aghi e tecniche invasive d’ogni genere.
Tutto ciò è il rivoluzionario risultato presentato nella giornata di ieri (29 Giugno), a Roma, nell’ambito della 26ª assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre). Ad oggi i ricercatori hanno dimostrato di riuscire ad individuare, tramite un’analisi del sangue, il Dna dal cromosoma Y, oltre che ad indicare che il feto è maschio e che, quindi, potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne oppure l’emofilia.
Ma non è tutto, poichè la ricerca avrebbe un potenziale ben più ampio: gli esperti sono convinti, infatti, di riuscire ad individuare anche la Trisomia 21, dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, responsabili rispettivamente della sindrome di Patau e di quella di Edwards.
“In realtà, si tratta di una tecnica tutt’altro che nuova”, è comunque il commento di Giuseppe Novelli, genetista e preside della Facoltà di Medicina dell’Università Tor Vergata di Roma. Egli prosegue: “Nel caso delle donne incinte si preleva il Dna circolante (del feto) nel sangue, lo si “amplifica” e in seguito lo si analizza. Il problema di questa tecnica è che è limitata a singole malattie e non permette di avere una visione d’insieme dello stato di salute del feto”.
“Al momento, l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda MLPA”, spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht. “Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica “MLPA” – aggiunge – i risultati finora ottenuti sono promettenti”.
di Matteo Aldamonte
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